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筋線維の構造維持に必要な新規遺伝子を発見 -ジストニン-b遺伝子変異により遅発性ミオパチーと心筋症を発症する-

新潟大学大学院医歯学総合研究科脳機能形態学分野の吉岡望助教と竹林浩秀教授、岩手医科大学生理学講座病態生理学分野の黒瀬雅之教授らの研究グループは、筋肉特異的に発現するジストニン-b遺伝子変異マウスを作製することにより、タンパク質凝集体を特徴とする遅発性の筋疾患(ミオパチー)と心筋症が発症することを明らかにしました。ジストニン遺伝子産物には主に3種類のアイソフォーム(a, b, e)があり、これまでに神経型のジストニン-aと皮膚型のジストニン-eについては機能が明らかになっていました。しかし、筋肉型のジストニン-bの機能は不明のままでした。本成果を契機として、筋組織の恒常性維持に寄与する新たな分子機序の解明や、ジストニン-b遺伝子変異を原因とする新しい遺伝性筋疾患や心筋症の発見につながると期待されます。

本研究成果はオープンアクセス科学ジャーナルの『eLife』に2022年8月9日付(オンライン公開)で掲載されました(https://elifesciences.org/articles/78419)。