臨床遺伝学科

• 講座概要
• 特徴的な臨床の取り組み
• 教授挨拶
• スタッフ
• 主な研究
• 主な業績

講座概要

ヒトゲノム解析が終了し、またSNP（一塩基多型）解析やDNAマイクロアレイなどの検査法普及により、多くの医学領域において遺伝学的な関与が明らかにされており、これまで遺伝的な関連性が少ないと思われていた疾患への遺伝学的解析が次々と行われるようになりました。当科では多様化する遺伝カウンセリングへの対応、より高度な専門レベルでの遺伝診療への対応などが可能なスペシャリストの育成を行います。

特徴的な臨床の取り組み

1. 先天性疾患や遺伝性疾患に関する遺伝カウンセリング
2. 周産期分野における出生前検査・診断（羊水・絨毛検査、血清マーカー検査、母体血を用いた非侵襲的遺伝学的検査：NIPT）と遺伝カウンセリング
3. 遺伝性腫瘍に関わる遺伝学的検査と遺伝カウンセリング
4. 遺伝性難聴に関わる遺伝学的検査と遺伝カウンセリング
5. 各診療科において実施される遺伝学的検査に関わる遺伝カウンセリング
6. 各種臨床研究において、その実施が求められる場合での遺伝カウンセリング
7. 妊娠とお薬相談室（薬剤部と共同）

教授挨拶

ゲノム解析技術やバイオインフォマティクスの飛躍的進化は、医療のあり方を根本から変えようとしています。単なる「オーダーメイド医療」の枠を超え、個人のゲノム情報を疾患の予防や早期診断、最適な治療へと活かす「プレシジョン・メディシン」が、今や新たな標準となりつつあります。

膨大なゲノムデータから真に価値ある情報を読み解き、最先端の知見を迅速に医療現場へ還元していくことは、現代の臨床と研究に課せられたエキサイティングな使命です。しかし、技術がいかに進歩しようとも、医療の中心にあるのは「目の前の患者さんとご家族の想い」です。遺伝情報が持つ血縁的・社会的な影響や葛藤に深く想いを寄せ、一人ひとりの人生や決断に温かく寄り添う遺伝医療マインドがあって初めて、ゲノムテクノロジーは真の希望となります。

当科では、最先端のゲノム科学を果敢に追求する情熱と、患者さんとご家族の心に寄り添う優しさを兼ね備えた、次世代の臨床医・研究者の育成に全力で取り組んでいます。確かな技術と温かな視点を身につけ、共に医療の未来を切り拓きましょう。

講座スタッフ

教授	鈴森　伸宏	すずもり　のぶひろ
特任准教授	山本　佳世乃	やまもと　かよの
特任講師	吉田　明子	よしだ　あきこ
助教	勝部　暢介	かつべ　ようすけ

講座における主たる研究テーマ

1. 母体血を用いた非侵襲的遺伝学的検査（NIPT）に関する研究
2. 胎児疾患に対する非侵襲性出生前遺伝学的検査による解析（ゲノムワイドNIPT）
3. 遺伝性難聴に関する各種遺伝子解析とそれに伴う遺伝カウンセリングの検討
4. 難治性聴覚障害の遺伝医学的検討、遺伝性難聴の長期聴力経過に関する研究
5. 難聴児の親者へのインタビュー研究
6. がんゲノムプロファイリング検査の現状と二次的所見の家族間情報伝達に関連する要因の検討
7. 家族歴と家系図に関する研究：家族歴の質に関する研究・家族歴ツール
8. 大規模コホートにおける遺伝情報回付に関する研究：回付についての参加者認識と遺伝学的知識の関連性について（いわて東北メディカル・メガバンク事業との共同研究）

講座の主な業績

【令和７（2025）年度】

1. *Yamashita, Y., *Shirato, N., *Ishii, T., *Izumi, M., *Ichizuka, K., *Tominaga, M., *Komatsu, R., *Kondo, T., *Wada, S., *Sago, H., *Ito, Y., *Samura, O., Suzumori, N., *Sawai, H., *Tamaki, Y., *Katagiri, Y., *Maeda, Y., *Morisaki, H., *Namba, A., *Kamei, Y., *Yotsumoto, J., *Hasegawa, Y., *Miura, K., *Nakayama, S., *Kawaguchi, S., *Hamanoue, H., *Murotsuki, J., *Mimura, K., *Matsubara, Y., *Okamoto, Y., *Fujiwara, A., *Maeda, K., *Watanabe, T., *Ida, A., *Ito, M., *Hayakawa, H., *Goto, K., *Sekizawa, A.: Perinatal outcomes of fetal CNVs detected by genome-wide non-invasive prenatal testing in Japan. J Hum Genet 71, 81–89, 2026.
2. Yamamoto, K., Suzumori, N., *Miura, K., *Yamada, T., *Kamei, Y., *Sawai, H., *Hamanoue, H., *Samura, O., *Wada, S., *Murotsuki, J., *Ichizuka, K., *Komatsu, R., *Katagiri, Y., *Morisaki, H., *Nakayama, S., *Mimura, K., *Matsubara, Y., *Okamoto, Y., *Maeda, K., *Yasuda, S., *Ida, A., *Ito, M., *Hayakawa, H., *Fujiwara, A., *Shirato, N., *Ishii, T., *Sago, H., *Sekizawa, A.: Clinical implications of low cell-free DNA fetal fraction in non-invasive prenatal testing: A retrospective cohort study of 40,716 pregnancies. Prenat Diagn 45, 1572–1579, 2025.
3. Yoshida, A., Tokutomi, T., Suzumori, N., Fukushima, A., Toya, Y., Ohmomo, H., Tanno, K., Sutoh, Y., Kotozaki, Y., Hachiya, T., *Kumada, K., *Kudo, H., *Hasegawa, A., *Sakurai-Yageta, M., *Narita, A., *Hamanaka, Y., *Nagaie, S., *Ogishima, S., *Nagami, F., *Otsuka-Yamasaki, Y., Komaki, S., Minabe, S., Asahi, K., Endo, R., Ishigaki, Y., *Yamamoto, M., Shimizu, A., Sasaki, M.: Study Profile of the Iwate PGS Assessment and Risk Communication (PARC) Study. J Epidemiol 36, 73–84, 2025.
4. *Takeda, E., Suzumori, N., *Kumagai, K., *Komata, C., *Nishimura, Y., *Sugiura-Ogasawara, M.: Feelings and thoughts about life selection in pregnant women undergoing non-invasive prenatal testing in Japan. Congenit Anom. 65, e12586, 2025.
5. *Takeda, E., Suzumori, N., Samura, O., *Miura, K., *Kamei, Y., *Sawai, H., *Yamada, T., *Ichizuka, K., *Komatsu, R., *Wada, S., *Katagiri, Y., *Morisaki, H., *Nakayama, S., *Hamanoue, H., *Murotsuki, J., *Mimura, K., *Matsubara, Y., *Maeda, K., *Ida, A., *Ito, M., *Hayakawa, H., *Fujiwara, A., *Shirato, N., *Ishii, T., *Sago, H., *Sekizawa, A.: Significance of noninvasive prenatal testing using massively parallel sequencing in women with twin or vanishing twin pregnancies. J Hum Genet, 70, 297-305, 2025.
6. Yoshida, A., Tokutomi, T., Suzumori, N., Fukushima, A., Toya, Y., Ohmomo, H., Tanno, K., Sutoh, Y., Kotozaki, Y., Hachiya, T., *Kumada, K., *Kudo, H., *Hasegawa, A., *Sakurai-Yageta, M., *Narita, A., *Hamanaka, Y., *Nagaie, S., *Ogishima, S., *Nagami, F., *Otsuka-Yamasaki, Y., Komaki, S., Minabe, S., Asahi, K., Endo, R., Ishigaki, Y., *Yamamoto, M., Shimizu, A., Sasaki, M.: Study profile of the Iwate PGS Assessment and Risk Communication (PARC) Study. J Epidemiol. 2026;36(2):73-84. doi: 10.2188/jea.JE20250078. Epub 2025 Dec 26. 

【令和６（2024）年度】

1. ^*Shirato, N., ^*Sekizawa, A., ^*Koide, K., ^*Sakakoto, M., ^*Yamada, T., ^*Hirose, T., ^*Ikebukuro, S., ^*Nakamura, T., ^*Mizutani, A., ^*Ikemoto, M., ^*Izumi, M., ^*Seino, H., ^*Yamada, S., Suzumori, N., ^*Yoshihashi, H., ^*Samura, O., ^*Sawai, H., ^*Sago, H. and Okuyama, T.: Impact of the new government-involved non-invasive prenatal testing certification system on the awareness of pregnant women about non-invasive prenatal testing in Japan. J Obstet Gynaecol Res. 50(9) 1542-1551　(2024)
2. ^*Takeda, E., Suzumori, N., ^*Kumagai, K., ^*Komata, C., ^*Nishimura, Y. and ^*Sugiura-Ogasawara, M.: Feelings and thoughts about life selection in pregnant women undergoing non-invasive prenatal testing in Japan. Congenit Anom. 65(1) e12586(2025)
3. ^*Arai, Y., ^*Nishio, SY., ^*Goto, S., Kobayashi, Y., ^*Honkura, Y., ^*Ganaha, A., ^*Ishikawa, K., ^*Oka, SI., ^*Futagawa, H., ^*Okami, M., ^*Takada, F., ^*Nagai, K., ^*Esaki, T., ^*Okano, T., ^*Ohta, Y., ^*Masuda, S., ^*Egusa, K., ^*Teraoka, M.,  ^*Sugahara, K., ^*Usami,  SI.: Novel OTOG Variants and Clinical Features of Hearing Loss in a Large Japanese Cohort.Genes(Basel). 16(1) : 60 (2025)

【令和５（2023）年度】

1. Tokutomi, T., Yoshida, A., Fukushima, A., Yamamoto, K., Ishigaki, Y., ^*Kawame, H., ^*Fuse, N., ^*Nagami, F., ^*Suzuki, Y., ^*Sakurai-Yageta, M., ^*Uruno, A., ^*Suzuki, K., Tanno, K., Ohmomo, H., Shimizu, A., ^*Yamamoto, M. and Sasaki, M.: The Health History of First-Degree Relatives’ Dyslipidemia Can Affect Preferences and Intentions following the Return of Genomic Results for Monogenic Familial Hypercholesterolemia. Genes. 15-384(2024).
2. Tokutomi, T., Yoshida, A., Fukushima, A., ^*Nagami, F., ^*Minoura, Y. and Sasaki, M.: Stakeholder Perception of the Implementation of Genetic Risk Testing for Twelve Multifactorial Diseases. Genes. 15-49(2024).

【令和４（2022）年度】

1. *Iwasa, Y., *Nishio, S., *Yoshimura, H., *Sugaya, A., *Kataoka, Y., *Maeda, Y., *Kanda, Y., *Nagai, K., *Naito, Y., *Yamazaki, H., *Ikezono, T., *Matsuda, H., *Nakai, M., *Tona, R., *Sakurai, Y., *Motegi, R., *Takeda, H.,* Kobayashi, M., *Kihara, C., *Ishino, T., *Morita, S., *Iwasaki, S., *Takahashi, M.,* Furutate, S., *Oka, S., *Kubota, T., *Arai, Y., Kobayashi, Y., *Kikuchi, D., *Shintani, T., *Ogasawara, N., *Honkura, Y., *Izumi, S., *Hyogo, M., *Ninoyu, Y., *Suematsu, M., *Nakayama, J., *Tsuchihashi, N., *Okami, M., *Sakata, H., *Yoshihashi, H., *Kobayashi, T., *Kumakawa, K., *Yoshida, T., *Esaki, T., *Usami, S.: Detailed clinical features and genotype-phenotype correlation in an OTOF-related hearing loss cohort in Japan. Hum Genet. 141(3-4):865-875（2022）
2. *Suzuki, H., *Nozaki, M., *Yoshihashi, H., *Imagawa, K., *Kajikawa, D., *Yamada, M., *Yamaguchi, Y., *Morisada, N., *Eguchi, M., *Ohashi, S., *Ninomiya, S., *Seto, T., Tokutomi, T., *Hida, M., *Toyoshima, K., *Kondo, M., *Inui, A., *Kurosawa, K., *Kosaki, R., *Ito, Y., *Okamoto, N., *Kosaki, K., *Takenouchi, T.: Genome Analysis in Sick Neonates and Infants: High-yield Phenotypes and Contribution of Small Copy Number Variations. J Pediatr. 244:38-48.e1. (2022)
3. Yoshida, A., Tokutomi, T., Fukushima, A., *Chapman, R., *Selita, F., *Kovas, Y. and Sasaki, M.: Japanese Translation and Validation of Genomic Knowledge Measure in the International Genetics Literacy and Attitudes Survey (iGLAS-GK). Genes. 14(4): 814(2023)

【令和３（2021）年度】

1. *Sasaki, Y.,*Yamada, T., *Tanaka, S., *Sekizawa, A.,* Hirose, T.,*Suzumori, N.,*Kaji, T.,*Kawaguchi, S.,*Hasuo, 　Y.,*Nishizawa, H.,*Matsubara, K.,*Hamanoue, 　H.,Fukushima, A.,*Endo, M.,*Yamaguchi, M.,*Kamei, Y., *Sawai, H.,*Miura, K.,*Ogawa, M.,*Tairaku, S.,*Nakamura, 　H.,*Sanui, A.,*Mizuuchi, M.,*Okamoto, Y.,*Kitagawa, 　M.,*Kawano, Y.,*Masuyama, H.,*Murotsuki, J.,*Osada, 　H.,*Kurashina, R.,*Samura, O.,*Ichikawa, M.,*Sasaki, 　R.,*Maeda, K.,*Kasai, Y.,*Yamazaki, T.,*Neki,　 R.,*Hamajima, N.,*Katagiri, Y.,*Izumi, S.,*Nakayama, S., *Miharu, N.,*Yokohama, Y.,*Hirose, M.,*Kawakami, K.,* Ichizuka, K.,*Sase, M.,*Sugimoto, K.,*Nagamatsu, T.,*Shiga, 　T.,*Tashima, L.,*Taketani, T.,*Matsumoto, M.,*Hamada, H., *Watanabe, T.,*Okazaki, T.,*Iwamoto, S.,*Katsura, D.,* Ikenoue, N.,*Kakinuma, T.,*Hamada, H.,*Egawa, M.,* Kasamatsu, A.,*Ida, A.,*Kuno, N.,*Kuji, N.,*Ito, M., *Morisaki, H.,*Tanigaki, S.,*Hayakawa, H.,*Miki, A.,*Sasaki,  S.,*Saito, M.,*Yamada, N.,*Sasagawa, T.,*Tanaka, T.,* Hirahara, F.,*Kosugi, S.,*Sago, H.;Japan N. I. P. T. Consortium.: Evaluation of the clinical performance of noninvasive prenatal testing at a Japanese laboratory. J Obstet Gynaecol Res. 47(10):3437-3446 (2021)
2. *Higashimoto,K.,*Watanabe,H.,*Tanoue,Y.,*Tonoki,H., Tokutomi,T.,*Hara,S.,*Yatsuki,H.,*Soejima,H.:Hypomethylation of a centromeric block of ICR1 is sufficient to cause Silver-Russell syndrome.J Med Genet.58(6):422-425(2021)
3. Yamamoto,K.,*Chang,H.,Fukushima, A. :Pregnant women’s experiences of non-invasive prenatal testing (NIPT) in Japan: A qualitative study.Journal of Genetic Counseling.  https://doi.org/10.1002/jgc4.1494.(2021)
4. *Kawame, H.,Fukushima, A.,*Fuse, N.,*Nagami, F.,*Suzuki, Y.,*Sakurai-Yageta, M.,*Yasuda, J.,*Yamaguchi-Kabata, Y., *Kinoshita, K.,*Ogishima, S.,*Takai, T.,*Kuriyama, S.,*Hozawa, A.,*Nakaya, N.,*Nakamura, T.,*Minegishi, N.,*Sugawara, J.,*Suzuki, K.,*Tomita, H.,*Uruno, A.,*Kobayashi, T.,*Aizawa, Y.,Tokutomi, T.,Yamamoto, K.,*Ohneda, K.,*Kure, S.,*Aoki, Y.,*Katagiri, H.,Ishigaki, Y.,*Sawada, S.,Sasaki, M.,*Yamamoto, M.:The return of individual genomic results to research participants: design and pilot study of Tohoku Medical Megabank Project. J Hum Genet. 67(1):9-17 (2022)