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「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査」について

「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査」について

この検査はNon-Invasive Prenatal Genetic Testing: NIPTとも呼ばれ、母体血中に存在する胎児由来のcell-free DNAを用いた新たな出生前染色体検査(21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのいずれかの染色体疾患)です。ただし、この検査だけでは染色体疾患を確定することはできません。

当科は日本医学会よりNIPTに関する臨床研究施設認定を受けております。
本臨床試験に関する詳しい情報はhttp://www.nipt.jp/index.htmlをご参照ください。

 

当科にてNIPTを受けるには以下の事項の遵守をお願いします。

なお遺伝カウンセリングのみご希望の場合はいつでも実施可能ですが、その場合NIPTの事前予約はできません。

  1. 既に産婦人科を受診し、超音波検査により胎児の心拍が確認され出産予定日が決定されていること。
  2. 現在、分娩可能施設に通院していること。
  3. 予約の時点で妊娠週数が10週0日から15週6日までであること
  4. 1週間以内に他院で胎児の心拍を確認されているか、または予約後検査当日までに心拍を確認すること。
  5. 検査前後の遺伝カウンセリング(全2回)を必ずご夫婦で受けること
  6. 研究の目的である分娩后のアンケートにご回答いただくこと。
  7. 「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針」より、下記のいずれかの条件を満たすこと。
    1) 染色体疾患(21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのいずれか) に罹患した児を妊娠、分娩した既往を有する場合
    2)高年妊娠の場合 (分娩時35歳以上、ただし、凍結胚移植による妊娠の場合、採卵時の妊婦年齢が34歳2ヶ月以上である
    3) 胎児が染色体疾患(21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのいずれか)に罹患している可能性の上昇を指摘された場合
    ※  超音波検査、母体血清マーカー検査で可能性の上昇を指摘されている場合や両親にロバートソン転座(21/13染色体など)がある場合

臨床研究の対象にならない場合

  1. 胎児に超音波検査で明らかな形態異常が証明されている(転座を含めて診断可能な羊水・絨毛染色体検査を推奨します)
  2. 出産予定時年齢が35歳未満である(今回検出する染色体疾患の発生率が低いと考えられる妊婦さんにおいての検査精度は検討されていません。)
  3. 妊娠10週未満である
  4. 両親のいずれかが転座などの染色体構造異常の保因者である(羊水染色体検査を推奨します。ただし、21/18/13番染色体に関連する転座などでは本検査の対象になる場合があります)

検査陽性の場合は、確定検査として侵襲を伴う検査(絨毛検査または羊水検査)が必須となります。

予約可能な人数には限りがありますので希望者全員を当科にてお引き受けできない場合があります。

※当院で分娩されない方でもNIPTを受けることが出来ます。
医療機関からの紹介状が無くても受診が可能です。
(ただし、医療上必要と考えられた場合は提出をお願い致します。)

その他

検査費用:14万5,800円~20万5,200円(税込)(遺伝カウンセリング料込み、当日払い)
※検査費用は受託会社により異なります。当科では3社から選ぶことが可能です。

検査結果:おおよそ10日~2週間を要します。

注意事項

○当外来は臨床遺伝科ですので産科診療は行いません。腹痛、出血などの症状がある場合はかかりつけの産科医療機関を受診してください。

○当外来受診時に分娩予約を行う事はできません。当院での分娩をご希望される場合は改めて新患受付にて産科外来受診の手続きをお願いします。

 


 

自己チェックリスト(NIPT参加前に全てご確認下さい)

  • 既に産婦人科を受診し、超音波検査により胎児心拍と出産予定日が確認されている。
  • 予約日電話時に、妊娠週数が10週以上15週6日以下で、かつ1週間以内に胎児心拍が確認されている。
  • かかりつけ医(分娩医療機関)にて分娩予約を行っている。
  • 検査前後2回の遺伝カウンセリングを夫婦そろって受けることが可能である。
  • 研究目的である分娩后のアンケートに答える必要があることを理解している。
  • 検査料が14万5,800円~20万5,200円(税込み)である。(受託検査会社により異なる・当日払い)

 

さらに以下の条件をみたしているか、ご確認ください。

  • 以前の妊娠・分娩で児が13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーであったことが確認されている。
  • 出産予定日の年齢が35歳以上である。ただし凍結胚移植による妊娠の場合、採卵時の年齢が34歳2ヶ月以上である。
  • その他、胎児の染色体異常のうち、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーのいずれかに罹患している可能性を指摘されている。

 

追加確認事項です。

  • 妊娠10週未満でのNIPTの事前予約は行っておりません。
  • NIPT受診時での産科的診察は行いません。
  • NIPT受診時での分娩予約は行いません。改めて病院新患受付にて産科初診の手続きをお取りください。

 

※ NIPTに関するご質問およびNIPTに関わる遺伝カウンセリングのご相談・ご予約は、平日の午前9:00から午後5:00までの間、臨床遺伝科外来(内線:8483)にて受付しております。